Informację genetyczną otrzymujemy w spadku po rodzicach

- Czym się zajmuje genetyka i lekarze genetycy?

- Genetyka to nauka zajmująca się dziedziczeniem i zmiennością przekazywanych z pokolenia na pokolenie informacji zawartych w materiale genetycznym. Jest to nauka szybko rozwijająca się, dostarczająca min. informacji o podłożu genetycznym wielu chorób. W praktyce genetyka dzieli się na genetykę laboratoryjną i genetykę kliniczną. Genetycy kliniczni, to lekarze pracujący z pacjentami i ich rodzinami. Zajmują się diagnostyką wad wrodzonych, zaburzeń i chorób o podłożu genetycznym, niepowodzeń rozrodu i nowotworów. Genetycy kliniczni swoją pracę głównie wykonują w poradniach genetycznych, w których zapoznają się z problemem medycznym, zbierają wywiad, w tym także wywiad rodzinny, badają pacjenta ze szczególnym opisaniem odmiennych cech wyglądu (dysmorfii). Lekarze genetycy równie często konsultują pacjentów hospitalizowanych na oddziałach specjalistycznych, min. na oddziałach pediatrycznych, noworod-kowych, neurologicznych czy internistycznych. Coraz więcej genetyków klinicznych wchodzi w skład zespołów lekarzy i przeprowadza kompleksową diagnostykę w niewyjaśnionych i niezdiagnozowa-nych chorobach. Rolą genetyka klinicznego jest udzielenie kompetentnej porady genetycznej. Specjalista objaśnia dostępność badań, ustala przyczynę wystąpienia danego schorzenia w rodzinie, przekazuje jak najrzetelniejszą informację o chorobie, interpretuje ryzyko genetyczne w odniesieniu do sposobu dziedziczenia. Omawia profilaktykę przed planowaniem ciąży, w trakcie ciąży i możliwości opieki wielospecjalistycznej.

- Czy wszystko jest zapisane w genach?

- Geny to fragmenty materiału genetycznego zapisanego w postaci charakterystycznych sekwencji nukleotydów kwasu deoksyryb-onukleinowego (DNA). Poszczególne geny, a jest ich ok. 20 tysięcy, zawierają informację o funkcjonowaniu i budowie organizmu. Wpływają na występowanie charakterystycznych i różnorodnych cech fizycznych , takich jak wygląd, kolor oczu, czy wzrost. Informację genetyczną zapisaną w postaci genów otrzymujemy jako "spadek" po naszych rodzicach - połowę od mamy i drugą połowę od taty. Zmienność materiału genetycznego warunkuje dużą różnorodność cech klinicznych i wpływa na przystosowywanie się do warunków otoczenia. Niektóre zmiany materiału genetycznego powodują występowanie poronień, wrodzonych wad, chorób genetycznych i predyspozycji do zachorowania na choroby przewlekłe. Część z tych zmian u dzieci powstaje jako nowy błąd materiału genetycznego (mutacja), a kolejne przekazywane są, czyli dziedziczone z pokolenia na pokolenie.

- Jakie choroby mogą wynikać z zaburzeń liczby lub wyglądu chromosomów?

Choroby genetyczne mogą być wywołane zmianą jednego lub wielu genów, mogą również dotyczyć zmian w budowie i liczbie chromosomów. Zmiany takie nazywane są aberracjami (nieprawidłowościami) chromosomowymi. Identyfikowane są przy użyciu specjalnych technik laboratoryjnych i mikroskopowych. Obecność dodatkowego chromosomu 21 powoduje wystąpienie zespół Downa, dodatkowego chromosomu 18 - zespół Edwardsa, dodatkowego chromosomu 13 - zespół Patau. Zespoły te są najczęstszą przyczyną zaburzeń chromosomowych rozpoznawanych u płodów z wrodzonymi wadami. Zmiany liczby chromosomów płciowych najczęściej wywołują mniejsze konsekwencje kliniczne. W przypadku braku jednego chromosomu płciowego i obecności tylko jednego chromosomu X rozpoznajemy u dziewczynek zespół Turnera. Obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzny wywołuje zespół Klinelfeltera. Przypadkowo, najczęściej w trakcie diagnostyki zaburzonej płodności identyfikuje się u kobiety obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu X , czyli zespołu supersamicy XXX. Objawia się on u kobiety bardziej uwydatnionymi cechami płciowymi i wyższym wzrostem. Z kolei u mężczyzn obecność dodatkowego chromosomu Y wiąże się z rozpoznaniem zespołu supersamca XYY objawiającego się wysokim wzrostem i nadpobudliwością. U części dzieci z opóźnionym rozwojem psychoruchowym, niską masą ciała, wadami wrodzonymi i obecnością odmiennych cech wyglądu stwierdza się brak lub obecność dodatkowych fragmentów chromosomowych, wywołując np. zespół kociego krzyku, zespół Wolfa- Hirschhorna.

- Czy warto badać jakie mamy obciążenia genetyczne?

- Badania genetycznej predyspozycji zalecane są szczególnie w rodzinach, w których występują zachorowania na nowotwory. Wskazane są szczególnie u osób, które zachorowały na nowotwór przed 50 r.ż. Samo stwierdzenie mutacji w genie zwiększającym ryzyko zachorowania na nowotwór nie przesądza o zachorowaniu. Wpływa na objęcie właściwą opieką profilaktyczną, diagnostyką i ukierunkowanym leczeniem. Wynik badania genetycznego może mieć wpływ na życie osobiste pacjenta. Dlatego badania przeprowadzane są wyłącznie u osób pełnoletnich po wyrażeniu pisemnej świadomej zgody na przystąpienie do badania.