Pytanie do specjalisty: Choroba Alzheimera. Gdy pamięć zawodzi

Co to jest choroba Alzheimera?

- To choroba polegająca na obumieraniu, degeneracji komórek nerwowych w mózgu. Jej dominującym objawem jest proces otępienny, czyli zaburzenia pamięci. Polega to na zapominaniu tych informacji, które przyswoiliśmy w ciągu życia. Proces przebiega powolnie, ale nieuchronnie. Najnowsze badania wskazują, że proces chorobowy zaczyna się już na 20 lat przed wystąpieniem objawów klinicznych i na wiele lat przed wystąpieniem objawów jesteśmy w stanie zdiagnozować proces chorobowy.

Czy łatwo jest zdiagnozować chorobę?

- W wieku starszym naturalnym procesem jest mniejsza dynamika przyswajania nowych informacji czy zapominanie pewnych wydarzeń, co z procesem chorobowym nie musi mieć nic wspólnego. Po prostu się starzejemy, starzeją się nasze komórki nerwowe, naczynia w ośrodkowym układzie nerwowym, jesteśmy coraz mniej sprawni fizycznie i intelektualnie. Chorobę Alzheimera dość łatwo pomylić z otępieniem o pochodzeniu naczyniowym, a także innymi chorobami otępiennymi. Dlatego diagnostyka choroby Alzheimera jest wielodyscyplinarna. Ja zajmuję się przede wszystkim diagnostyką neurochemiczną, w oparciu o płyn mózgowo-rdzeniowy. Badamy płyn, bo tam są odzwierciedlane najwcześniejsze zmiany.

Czy nie ma innych metod badawczych niż badanie płynu mózgowo rdzeniowego, do którego potrzebna punkcja lędźwiowa?

- Każdy neurolog wykonujący rutynowo punkcje wie doskonale, że nie jest ona aż tak wielkim ryzykiem. Może wystąpić zespół popunkcyjny, czyli przejściowe bóle głowy, poważniejsze powikłania są bardzo rzadkie. A w wielu przypadkach zysk diagnostyczny z przeprowadzonej punkcji przeważa ryzyko wystąpienia zespołu popunkcyjnego.

Np. u starszych osób często występuje depresja wieku podeszłego, z objawami, które mogą przypominać chorobę Alzheimera. Niewykonanie badania biomarkerów w płynie może powodować błąd diagnostyczny, przez co depresja - choroba dobrze reagująca na leczenie - może powodować ciężkie upośledzenie życia codziennego u pacjenta i jego rodziny.

W moim laboratorium są prowadzone badania w kierunku znalezienia biomarkerów choroby Alzheimera, które można by badać we krwi, ale na optymizm jeszcze za wcześnie. Na obecnym etapie biomarkery te można badać tylko w płynie mózgowo-rdzeniowym. Związane jest to z tym, że proces patologiczny toczy się przede wszystkim w mózgu, te biomarkery wytwarzane są przez komórki nerwowe, więc przedostają się łatwiej z mózgu do płynu mózgowo-rdzeniowego niż do krwi.

Nasze laboratorium zajmuje się badaniem płynu mózgowo-rdzeniowego we wszystkich chorobach neurologicznych, neuropsychiatrycznych, gdzie zachodzą ostre i przewlekłe procesy zapalne. Badamy np. płyn u chorych z podejrzeniem stwardnienia rozsianego, gdzie można m.in. stwierdzić czy obserwowany proces to SM czy też np. neuroborelioza, w ostrych chorobach zapalnych, takich jak zapalenie opon lub mózgu. Jeśli zgłasza się pacjent przerażony zanikami pamięci, a my w sposób wiarygodny możemy uspokoić, że najprawdopodobniej nie ma choroby neurozwyrodnieniowej, a zaburzenia pamięci są np. efektem przepracowania lub stresu, to jest to wielką ulgą dla pacjenta i jego otoczenia.

Czy choroba jest dziedziczna i warto robić testy genetyczne?

- Wyniki badań genetycznych należy rozpatrywać tylko w kategorii ewentualnego ryzyka. Istnieją mutacje w zakresie trzech genów, które dają całkowitą pewność rozpoznania choroby Alzheimera, ale mutacje te ma ok. 1000 rodzin na całym świecie, nie mają więc one żadnego znaczenia w codziennej pracy lekarza. Chociaż ryzyko zachorowania u osoby, której jedno z rodziców lub rodzeństwa cierpi na chorobę, jest nieco zwiększone i ulega zwiększeniu jeśli choruje oboje rodziców, to wciąż mówimy wyłącznie o ryzyku, a nie o rozpoznaniu choroby.

Czy chorobę Alzheimera można wyleczyć?

- Możliwości diagnostyczne są coraz większe, ale skutecznych leków nie ma. Te preparaty, które stosowane są obecnie we wczesnych etapach otępienia, spowalniają ten proces, ale go nie leczą. Na świecie prowadzonych kilka czy kilkanaście prób klinicznych, istnieje więc nadzieją, że ten lek kiedyś będzie. Z drugiej strony istnieje cały szereg sposobów interwencji niefarmakologicznej, które nawet jeśli nie leczą, to w jakimś stopniu spowalniają chorobę.

Jak to się dzieje, że absolwent Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku robi karierę w Niemczech?

- Wpływ na to miało kilka czynników, przede wszystkim chęć pracy, determinacja do osiągnięcia celu. Drugim czynnikiem było to, że Niemcy, jako społeczeństwo, a szczególnie te osoby, na które natknąłem się przez niemal 15 lat swojej pracy, zawsze starały mi się pomóc. To bardzo miłe, gdy osoba z zupełnie innego środowiska, kraju, czuje, że jej praca jest szanowana. Kolejnym czynnikiem było szczęście bądź palec Boży. Najpierw wyjechałem do Niemiec na stypendium naukowe na uniwersytecie w Getyndze, po nim próbowałem znaleźć się w Polsce.

Wróciłem do Niemiec, przez dwa lata pracowałem równolegle w Getyndze na uniwersytecie i w Instytucie Maxa Plancka, potem znowu próbowałem wrócić do Polski. Po roku dostałem zaproszenie prof. Jensa Wiltfanga do Kliniki Psychiatrycznej w Erlangen. Jestem tam już 12 lat. Najpierw pracowałem pod przewodnictwem profesora, ostatnie 7 lat sam kieruję laboratorium. Mam stały kontakt z Uniwersytetem Medycznym w Białymstoku, Współpracuję z Zakładem Diagnostyki Chorób Otępiennych UMB. Mamy wspólne publikacje, granty. Tworzymy zespół zajmujący się próbami stworzenia diagnostyki choroby Alzheimera na ziemi podlaskiej.