Wybrańcy. Takich jak oni jest niewielu

Chorób rzadkich, bo o nich tu mowa, jest kilka tysięcy. Na świecie cierpi na nie ok. 30 mln osób. Niektóre występują częściej, dotykając jedną osobę na dwa tysiące urodzeń, inne zdarzają się np. raz na 50 tys. osób. Wielu rzadkich chorób jeszcze nie odkryto, a dla wielu już zdiagnozowanych - nie wymyślono jeszcze leków. 29 lutego przypada Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który ma przypominać o niełatwej sytuacji osób z różnymi „zespołami“. W tym roku odbywa się pod hasłem „Dołącz, aby głos rzadkich chorób był słyszalny!“

Codzienne zabiegi i tabletki

Piotr Polowczyk z Łap wstaje codziennie o godz. 4.45, mimo że do pracy ma na 8.

- Między godz. 5 a 6 mam pierwszą danego dnia inhalację i drenaż, potem szybka toaleta, śniadanie, kawa. Odwożę dziecko do szkoły i zjawiam się w pracy - opowiada. - Pracuję na pół etatu, kończę o 12, wracam do domu, kolejna inhalacja, drenaż, potem obiad, odrabianie lekcji z dzieckiem, kolejna inhalacja, drenaż, potem mam trochę wolnego czasu. I tak codziennie, od lat.

Do tego każdego dnia trzeba przyjąć tabletki: enzymy wspierające trawienie czy witaminy ułatwiające wchłanianie tłuszczu. To oczywiście wtedy, gdy poza tym nic się nie dzieje. Bo każda najmniejsza infekcja to dodatkowe leki, a często szpital.

Piotr cierpi na mukowiscydozę. To choroba przewlekła, ogólnoustrojowa i kompleksowa, co oznacza, że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. Przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego m.in. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają tzw. słony pot - o podwyższonym stężeniu chloru i sodu.

- U mnie zdiagnozowano mukowiscydozę dość późno, gdy miałem 13 lat - opowiada Piotr. - Dzisiaj takie testy robi się dzieciom po urodzeniu.

Dziś ma lat 37 i jest najstarszym Podlasianinem żyjącym z mukowiscydozą. Takich zdiagnozowanych chorych jest w województwie ok. 60.

Piotr uważa się za szczęściarza. Udało mu się skończyć szkołę, znaleźć pracę, założyć rodzinę. Jest aktywny, udziela się w towarzystwach chorych. - Większość chorych siedzi w domu, nie uczy się - mówi. - Ja nie dość, że na co dzień pracuję na pół etatu, w wakacje zajmuję się fotografią ślubną. Nie ma wtedy czasu na myślenie o sobie.

Ale i tak mukowiscydoza stale o sobie przypomina. Piotr ma niską odporność, byle katar może skończyć się ostrym zapaleniem płuc. Do tego ciągłe zmagania z przyziemnymi sprawami. Leki i sprzęt nie są refundowane w stu procentach.

- Miesięczny koszt utrzymania chorego na mukowiscydozę to 1000-1200 zł, jak nic się nie dzieje, a gdy zaczyna się coś dziać i potrzebne są kolejne leki, to potrzeba 3-3,5 tys. zł miesięcznie. Inaczej może być źle - mówi Piotr. - Dobry nebulizator to 350 zł, inhalator nawet 3 tys. zł. Sprzęt trzeba często wymieniać, bo się zużywa. Z renty socjalnej, która wynosi jakieś 640 zł trudno to wszystko sfinansować

Chociaż leki są coraz lepsze, pozwalają wydłużać życie chorym, poprawiać ich komfort, ciągle nie wymyślono tej jednej tabletki, która wyleczyłaby mukowiscydozę.

- Ale wierzę, że wkrótce ten dzień nastąpi - mówi Piotr.

Emocje wyraża wzrokiem

7-letnia Oliwka Gryczewska z Białegostoku ma zespół Retta. Nie chodzi, nie mówi, traci zdolność celowego posługiwania się rękoma. Wszystkie swoje emocje wyraża wzrokiem, śmiechem lub płaczem. Takie dzieci nazywane są Milczącymi Aniołami.

Zespół Retta objawia się w momencie, gdy nikt się tego nie spodziewa. Bo dziecko rodzi się zdrowe, a po 12 - 18 miesiącach pozornie prawidłowego rozwoju psychoruchowego następuje regres. Maluch traci nabyte już umiejętności: celowego posługiwania się rękoma, mowy, chodzenia. Pojawiają się zaburzenia oddychania i snu, a także wycofanie z kontaktów społecznych. To uwarunkowane genetycznie neurorozwojowe schorzenie. Dotyka prawie wyłącznie płeć piękną.

Oliwia urodziła się dwa lata po siostrze, w listopadzie 2008. Była zdrowym, pogodnym dzieckiem. Problemy pojawiły się po jej pierwszych urodzinach.

- Nagle zatrzymała się w rozwoju. Przestała raczkować. Zaczęła tracić zainteresowanie otaczającym ją światem. Pojawiły się objawy typowe dla autyzmu, wycofała się, najchętniej bawiła się firanką - wspomina mama dziewczynki, Aneta Gryczewska. - W końcu i lekarz rodzinny potwierdził nasze obawy, że z córką jest coś nie tak. A na rehabilitacji neurolog dał nam skierowanie do poradni genetycznej. Oliwce pobrano krew do badań. Przyszła diagnoza: Zespół Retta.

Choroba jest nieuleczalna, ale rodzice wszystkich Milczących Aniołów - jak nazywane są dziewczynki z tym zaburzeniem- walczą o jak najlepszą przyszłość dla swoich dzieci. To stała rehabilitacja, opieka. I próba nawiązania kontaktu. Bo gdy dziecko nie mówi, wcale nie oznacza to, że nie ma nic do powiedzenia. I czasem wystarczy niewiele, aby tę komunikację ze światem mu ułatwić.

- Marzymy o tym, aby córcia mogła się z nami w końcu swobodnie porozumiewać - mówi Aneta Gryczewska. - Do niedawna trzeba było zgadywać, co Oliwka od nas chce.

Szansą był sprzęt do komunikacji alternatywnej Tobii PCEye Go, który kosztuje 10.000zł. Po tym jak kilka miesięcy temu opisaliśmy historię dziewczynki, Fundacja „Mam marzenie” podarowała Oliwce laptopa. Udało się zebrać 1200 zł i dostać dofinansowanie do PC Eye Go. Do pełni szczęścia brakuje jeszcze tylko programu komputerowego, ale Oliwka ma szansę na to, aby zacząć porozumiewać się ze światem.

Ból nieodłącznym towarzyszem

57-letniemu Grzegorzowi Smolikowi z Białegostoku od dziecka towarzyszył ból: kończyn, palców, połączony z wysoką gorączką. Do tego dochodziły drętwienia, mrowienia. Szybko się męczył. - Rodzice chodzili ze mną po lekarzach, ale ci nic nie znajdowali, twierdzili, że to może reumatyzm - wspomina mężczyzna. A do bóli doszły z czasem uporczywe biegunki, zakrzepica kończyn dolnych, z wiekiem zaczęły mu też wysiadać nerki, serce, słuch i wzrok. Zdiagnozowano u niego kardiomiopatię, niewydolność nerek.

Pan Grzegorz chodził nadal od lekarza do lekarza. I słyszał, że jest hipochondrykiem, bo ma tyle dolegliwości. Lekarze często w nie nie wierzyli, pisali w karcie „pacjent mówi, że ma wszystko chore” ze znakiem zapytania. - Tymczasem gdyby którykolwiek z nich słyszał o chorobie Fabry’ego. może zwróciłby wcześniej uwagę, że mam jej objawy - opowiada mężczyzna.

Bo pan Grzegorz nigdy się nie pocił. Mówił o tym lekarzom, ale nikt nie dociekał przyczyny. A właśnie ten fakt oraz dolegliwości bólowe to klasyczne objawy choroby Fabry’ego. To zaburzenie wywołane nieprawidłową budową genu, przez co w organizmie nie występuje w wystarczających ilościach bardzo ważny enzym - a-galaktozydaza.

U pana Grzegorza właściwa diagnoza, trochę przypadkiem, została postawiona dopiero gdy miał 48 lat. Wiedział już na co choruje, ale nie mógł liczyć na leczenie. Terapia takich chorych kosztuje setki tysięcy złotych rocznie i jest w Polsce nierefundowana.

Pan Grzegorz, dzięki jednej z firm farmaceutycznych, od półtora roku otrzymuje taki lek, choć problemów z jego podaniem w naszych szpitalach było sporo.

Wcześniej choroba zdążyła zrobić swoje. Mężczyzna jest po udarze, zawale serca, przeszczepie nerki. Ma amputowane palce u stóp. Bardzo pogorszył mu się wzrok i słuch.

Mimo tego niedawno zabrano mu rentę i pierwszą grupę inwalidzką. Przed mężczyzną sądowa batalia. Nie pierwsza. Walczy o swoje prawa od lat. Ale choroba Fabry’ego ciągle nie jest zbyt znana. Może dlatego, że w całej Polsce chorych na nią jest zaledwie ok. 60 osób. A pan Grzegorz jest obecnie najstarszym takim pacjentem w Polsce.

Życie z miską wody

Pierwsze objawy choroby wystąpiły, gdy Ania miała kilka lat. Obecnie ma 26, a dopiero kilka lat temu usłyszała diagnozę. Jeden z jej genów (konkretnie o nazwie: SCN9A) jest wadliwy. Mikroskopijna dysfunkcja na długim ramieniu 24 chromosomu skutkuje tym, że Anka kilka razy dziennie zanurza rozpalone stopy w misce z zimną wodą. Nogi moczy również, gdy podróżuje samochodem jako pasażer. Nalewa po prostu wodę do reklamówki i ostrożnie wkłada stopy. W pracy pod biurkiem trzyma miskę. Na przystanku, gdy czeka na autobus, zdejmuje buty. Ludzie patrzą podejrzliwie. Zaczynają się uśmiechy, dziwne gesty, wytykanie palcami. Zdążyła się przyzwyczaić.

Ręce też zanurza w zimniej wodzie - im zimniejsza, tym lepiej. Chłodzi rozpalone kończyny w dzień i w nocy. Sen ma niespokojny - krótki, urywany, nie daje wytchnienia ani odpoczynku. Rytuał nocny jest ten sam od ponad dwudziestu lat. Wstaje co godzinę, nalewa wodę do miski, wkłada stopy i drzemie na krześle, dopóki nie poczuje ulgi. Marzy o tym, by się w końcu porządnie wyspać. Położyć się wieczorem i obudzić dopiero rano. I żeby ktoś wymyślił lek na tę chorobę.

Ania cierpi na rzadką genetyczną chorobę erytromelalgię. Jej nazwa pochodzi od słów: erythros (czerwony), melos (kończyny) i algia (ból). Erytromelalgia to inaczej bolesny rumień kończyn. Jej stopy i ręce zawsze są ciepłe, a w czasie ataku choroby wręcz gorące. Bolą ją, palą, szczypią, pieką. Jakby ktoś wylał na nie wrzątek, położył rozpalone węgielki i kłuł ostrym przedmiotem. Najgorzej jest latem. Zima jest cudowna, można chodzić po śniegu na bosaka. Zimno przynosi jej ulgę, ale nie jest wskazane dla stóp. Woda je niszczy. Są pokryte ranami, fioletowe, czerwone, różowe i sine. Gdy zakłada sandały, wzrok wszystkich pada na stopy. Wyglądają jakby założyła za kostki czerwone skarpety z fioletowymi nitkami.

Erytromelalgia jest chorobą niewyleczalną. Stosowane jest leczenie objawowe. Ataki mogą trwać od godziny do kilku miesięcy. - Na początku żaden lekarz nie wiedział, co mi jest. Odwiedziłam chyba już wszystkich specjalistów. Obecnie leczę się w Warszawie. Dzwonię do mojej lekarki co jakiś czas z nadzieją, że usłyszę, iż wymyślono na to lek. Na razie eksperymentują na mnie. Miałam nawet zabieg blokujący nerwy. Nie udał się. Spędziłam dwa miesiące w szpitalu z uszkodzoną trzustką. Ale się nie poddaję - opowiada.

Jedna osoba na dwa tysiące

W Polsce na rzadkie choroby cierpią dwa miliony osób. W całej Europie ok. 6-8 proc. społeczeństwa, czyli ponad 30 mln ludzi. Dotychczas zdiagnozowano i opisano osiem tysięcy rzadkich schorzeń. Wiele nie zostało jeszcze odkrytych. Rzadka choroba to taka, która dotyka jedną osobę na dwa tysiące urodzeń, natomiast choroby ultrarzadkie dotyczą jednego przypadku na 50 tys. osób. Wiele z tych chorób ujawnia się po urodzeniu lub w dzieciństwie. Chorują na nie również osoby dorosłe, ale jednak najwięcej przypadków dotyczy dzieci.

Sytuacja osób cierpiących na rzadkie schorzenia jest w Polsce bardzo trudna. Pacjenci muszą przygotować się na wędrówkę po różnych gabinetach lekarskich. Lekarze nie znają każdej rzadkiej choroby. Nie potrafią więc postawić szybko właściwej diagnozy i wdrożyć odpowiedniego leczenia. Pod warunkiem, że takie istnieje. Rodzice natomiast mają wiele pytań - o przebieg rozwoju dziecka, rokowania, rehabilitację i leczenie. Niestety, te pytania często pozostają bez odpowiedzi. Brakuje specjalistów, którzy mieliby podstawową wiedzę na temat rzadkich chorób genetycznych. Brakuje także specjalistycznych ośrodków, w których pacjenci mogą być leczeni, rehabilitowani i pielęgnowani. Dla wielu chorób nie wymyślono jeszcze leków. Istnieje ponad sto specyfików o różnej efektywności, które dedykowane są zaledwie sześćdziesięciu rodzajom chorób rzadkich. A wśród nich zaledwie kilkanaście figuruje na ministerialnej liście leków refundowanych.